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투아타라 유전체는 암니오테 진화의 고대 특징을 보여준다

투아타라 유전체는 암니오테 진화의 고대 특징을 보여준다

투아타라는 뉴질랜드의 독특한 척추동물입니다. 투아타라의 분류학적 특징에 부합하다. 과학자들은 투아타라의 유전체가 면역, 냄새 수용, 열 조절 및 셀레늄 대사와 관련된 유전체에서 다양한 혁신을 나타낸다는 것을 발견했다. 투아타라 유전체는 중간 정도의 분자 진화의 속도를 보여주며, 간헐적인 진화의 특징을 보여준다.

투아타라 유전체

투아타라 유전체 집합의 최소 64%는 전이 가능한 요소와 낮은 복사 수 세그먼트 복제로 구성된 반복 시퀀스로 구성된다. 비록 전체 전이 가능한 원소 함량은 다른 파충류와 비슷하지만, 과학자들은 발견한 반복의 유형은 파충류보다 포유류와 더 비슷한 것으로 보인다. 게다가, 많은 반복된 과들은 다른 척추동물에서 볼 수 있는 것보다 최근의 활동과 더 큰 확장과 다양성의 증거를 보여준다. L2 원소는 투아타라 유전체에서 긴 산재 원소의 대부분을 차지하며, 일부는 여전히 활동적일 수 있다. 다른 용각류 8의 유전체에서 지배적인 긴 산재 원소인 CR1 원소는 드물다. CR1 원소는 투아타라 유전체의 약 4%만을 구성하지만, 일부는 잠재적으로 활동적이다. 태반 포유류에 널리 퍼져 있는 L1 원소는 투아타라 유전체의 극히 일부만을 차지한다. 그러나, 과학자들은 투아타라에 존재하지만 다른 레피도 사우루스에는 없는 L2 아과가 모노 트렘에서도 흔하다는 것을 발견했다. 이 자료들은 줄기-소롭시드의 조상들이 포유류, 조류, 도마뱀을 사용한 이전의 비교에서 추론한 것과 매우 다른 반복 구성을 가지고 있었다는 것을 시사한다. 투아타라의 짧은 산재 요소 중 많은 부분이 모든 양막류에 존재하는 고대 공통 시퀀스 모티프로부터 파생되었지만, 적어도 16개의 SIN 하위 패밀리가 최근 투아타라 유전체에서 활성화되었다. 이러한 SIN의 대부분은 포유류 전체의 산재 반복이며, 투아타라의 MIR 아과 다양성은 지금까지 양막에서 관찰된 것 중 가장 높다. 인간 유전체에서 수백 개의 MIR 화석 원소는 염색질과 조절 영역으로 작용하는데, 투아타라의 다양한 MIR 아족들의 바로 최근 활동은 이러한 아족들이 다소 최근의 진화적 시간 척도에 조절 재배선에 영향을 미쳤을 수 있음을 시사한다. 과학자들은 투아타라에서 수평 이동을 통해 DNA 트랜스포존에 의한 빈번한 생식선 침투를 시사하는 새롭게 식별된 독특한 DNA 트랜스포존 계열 24개를 탐지했다. 최근 최소 30개의 DNA 트랜스포존 아족들이 활동했으며, 다양한 범위의 컷 앤 페이스트 트랜스포존과 폴린톤에 걸쳐 있다. 이 다양성은 다른 양막류에서 발견되는 것보다 더 높다. 특히, 과학자들은 수천 개의 동일한 DNA 트랜스포존 복사본을 발견했는데, 이는 매우 최근 및/또는 현재 진행 중인 활동을 시사합니다. 잘라낸 후 붙여 넣기 전이는 박쥐에서처럼 아마도 투아타라 유전체를 형성합니다. 과학자들은 12개의 그룹으로 분류한 7,500개의 전체 길이, 긴 터미널 반복 복고적 요소를 확인했다. 투아타라의 긴 말단-반복 역원소의 일반적인 스펙트럼은 다른 용각류의 스펙트럼과 비슷하다. 과학자들은 투아타라 유전체에서 가장 오래된 내인성 레트로 바이러스 중 하나인 최소 37개의 완전한 스푸마레트로바이러스를 발견했다. 투아타라 유전체는 비코딩 RNA와 관련된 8,000개 이상의 원소를 포함하고 있으며, 이들 원소의 대부분은 최근에 활성화된 전이 가능한 원소에서 유래하며, 새롭게 확인된 CR1-이동된 SINE과 겹친다. 나머지 높은 복사수 원소는 리보솜 RNA, 스플라이 세솜 RNA 및 신호 인식 입자 RNA와 밀접한 관련이 있는 서열이다. 마지막으로, 투아타라 유전체의 높은 비율은 낮은 복사 수 부분 복제에서 비롯된다. 투아타라 유전체는 아놀 유전체보다 2.4배 더 크며, 이 차이는 분할 중복에 의해 불균형적으로 추진되는 것으로 보인다. 전반적으로, 투아타라의 반복 구조는 이전에 보고된 어떤 것과도 달리, 이전에 파충류 또는 포유류 계통의 특징으로 여겨졌던 특징의 독특한 혼합을 보여준다. 이러한 고대 양막 특징의 조합과 계통에 특유한 전이 가능한 요소들의 역동적이고 다양한 레퍼토리는 이 진화적 유물의 계통발생학적 위치를 강하게 반영한다. 과학자들은 낮은 커버리지의 이황 산염 서열 분석 결과, CpG 사이트의 약 81%가 투아타라에서 메틸화 되어 있으며, 이는 양막에서 보고된 메틸화 비율 중 가장 높은 수치이다. 이 패턴은 쥐와 사람, 닭에서 관찰되는 패턴과는 다르며, 제노푸스와 제브라피쉬의 패턴과 더 유사하다. 이러한 높은 수준의 DNA 메틸화에 대한 하나의 가능한 설명은 투아타라에서 발견되는 많은 수의 반복적인 요소들이 최근에 활성화되고 DNA 메틸화를 통해 조절될 수 있다는 것이다.

유전체의 혁신

주요 조직적합성 복합체의 유전자는 질병 저항성, 짝 선택 및 피부 인식에 중요한 역할을 하며 척추동물 유전체에서 가장 다형성 유전자에 속한다. 투아타라의 MHC 영역에 대한 과학자들은 주석과 다른 6종의 유전자 조직과 비교한 결과 56개의 MHC 유전자가 확인되었다. 6종의 비교종 중 투아타라 MHC 유전자의 유전체 구성은 녹색 아놀과 가장 유사하며, 과학자들은 이것이 레피도사과학자들은아에 전형적인 것으로 해석한다. 투아타라와 다른 파충류들은 유전자의 함량과 복잡성이 새의 MHC 감소보다 양서류와 포유류의 MHC 영역과 더 유사하다. 투아타라 MHC에 주석이 달린 대부분의 유전자는 일대일 맞춤법으로서 잘 보존되어 있지만, 과학자들은 이러한 먼 계통들 사이에서 광범위한 유전체 재배열을 관찰했다. 투아타라는 매우 시각적인 포식자로, 극도로 낮은 빛의 조건에서도 먹이를 잡을 수 있다. 투아타라의 야행성 시각 적응에도 불구하고, 조상의 주행성 시각계에 대한 강력한 형태학적 증거를 보여준다. 과학자들은 투아타라 유전체에서 5개의 척추동물의 시각적 옵신 유전자를 모두 확인했다. 과학자들은 비교 분석은 모든 양수기로 알려진 가장 낮은 시각적 유전자 손실률 중 하나를 보여주었는데, 이는 조상들의 야행성 계통에서 관찰된 높은 유전자 손실률과 뚜렷한 대조를 이룬다. 광전이에 관여하는 시각적 유전자는 강한 음성 선택을 보여주었고 진화적으로 변형된 광수용체를 가진 다른 그룹에서 관찰된 선택압의 장기적인 변화에 대한 증거는 없었다. 5개의 시각 옵신이 보존되어 있고 시각 시스템이 보존되어 있다는 것은 투아타라가 잠재적으로 낮은 빛 수준에서 강력한 색 시야를 가지고 있음을 시사한다. 이 넓은 시각적 레퍼토리는 투아타라 생활사의 이분법으로 설명될 수 있다. 어린 투아타라는 종종 육상의 야행성 성체를 피하기 위해 주행성 및 수상성 생활을 한다. 종합적으로, 이러한 결과는 주행성 조상으로부터 투아타라에서 야행성 적응으로 가는 독특한 경로를 시사한다. 냄새 수용체는 후각 수용체 뉴런의 수지상 막에서 발현되며 냄새의 검출을 가능하게 한다. 환경과 상호작용하고, 먹이를 찾고, 친족을 식별하고, 포식자를 피하기 위해 후각에 강하게 의존하는 종들은 많은 수의 냄새 수용체를 가질 것으로 예상된다. 투아타라 유전체는 472개의 예측된 냄새 수용체를 포함하고 있으며, 그중 341개의 염기서열은 온전하게 보인다. 나머지는 초기 시작 코돈이 없거나 프레임 이동이 있거나 유사 유전자로 추정된다. 많은 냄새 수용체들이 하나의 발판에서 최대 26개의 유전자를 가진 탠덤 배열로 발견되었다. 새들은 182~688개의 유전자를 가지고 있고, 녹색 아놀 도마뱀은 156개의 유전자를 가지고 있으며, 악어와 고환들은 1,000~2000개의 유전자를 가지고 있다. 투아타라는 조류와 유사한 다수의 냄새 수용체를 가지고 있지만, 다른 용각류의 유전체으로부터 발표된 냄새 수용체 세트에 비해 높은 비율의 온전한 냄새 수용체 유전자를 포함하고 있다. 이것은 투아타라에 의한 후각에 대한 강한 의존을 반영할 수 있으며, 따라서 냄새 수용체의 상당한 레퍼토리를 유지해야 한다는 압력을 반영한다. 후각이 먹잇감을 식별하는 역할을 한다는 증거와 함께 클로칼 분비물이 화학적 신호로 작용할 수 있다는 암시도 있다. 투아타라는 행동성 체온 조절제이며, 파충류 중 가장 낮은 적정 체온을 가지고 있는 것으로 유명하다. 과도 수용체 전위 이온 채널을 암호화하는 유전자는 열감각 및 심혈관 생리학에 참여하기 때문에 체온 조절에 중요한 역할을 한다. 투아타라 유전체에서 TRP 유전자에 대한 비교 유전체 분석은 TRP 유전자의 알려진 7개의 하위 패밀리에 걸쳐 37개의 TRP 유사 서열을 확인했다. 이 유전자 집합 중에서, 과학자들은 유전자 복제로 인한 것으로 보이며, 투아타라에 차별적으로 보존된 것으로 보이는 열감 응성 및 비열감응성 TRP 유전자를 확인했다. 예를 들어, 투아타라는 거북과 공유하는 특징인 중간에서 극단적인 열 감지와 고전적으로 관련이 있는 열감 응성 TRPV 유사 유전자의 추가 사본을 보유하고 있다는 점에서 특이하다. 열에 민감한 TRP 유전자 중 양성 선택의 강한 시그니처도 관찰됐다. 일반적으로 이러한 결과는 열감각의 기능이 잘 확립된 유전자에서 높은 차등 유지율과 양성 선택을 보여준다. 따라서 TRP 유전자의 유전체 변화는 투아타라의 체온 조절의 진화와 관련이 있을 것으로 보인다. 거북이를 제외하고, 투아타라는 파충류 중에서 가장 오래 살며, 아마도 100살 이상 살았을 것이다. 이러한 향상된 수명은 활성 산소 종에 대한 보호를 제공하는 유전자와 관련이 있을 수 있다. 이러한 보호를 제공하는 유전자 제품의 한 부류는 셀레노 단백질이다. 인간 유전체는 항산화, 산화환원 조절, 갑상선 호르몬 합성, 칼슘 신호 전달 등 25개의 셀레노 단백질을 암호화한다. 과학자들은 투아타라 유전체에서 셀레노 프로틴을 암호화하는 26개의 유전자와 4개의 셀레노시스 테인 특이 tRNA 유전자를 확인했다. 이 모든 것이 기능하는 것으로 보인다. 추가적인 연구가 필요하지만, 추가적인 셀레노단백질 유전자와 셀레노시스 테인 특이적 tRNA 유전자는 투아타라의 장수와 관련이 있거나 뉴질랜드의 육상 시스템에서 셀레늄 및 기타 미량 원소의 낮은 수준에 대한 반응으로 생성되었을 수 있다. 투아타라는 난자를 배양하는 동안 더 높은 온도가 수컷을 낳는 온도 의존적인 성 결정 모드를 가지고 있다. 과학자들은 각각 고환 또는 난형 발달을 촉진하기 위해 유전자 네트워크를 남성화하고 여성화하는 데 적대적으로 작용하는 것으로 알려진 많은 유전자에 대한 맞춤법을 발견했다. 과학자들은 또한 CIRBP24를 포함하여 최근 온도 의존적 성 결정에 관여하는 여러 유전자의 정법을 발견했다. 투아타라는 분명히 구별 가능한 성염색체가 없으며, 과학자들은 전역 CG 메틸화에서 중요한 성별 특이적 차이점 및 남성과 여성 투아타라 사이의 성별 특이적 단일 뉴클레오타이드 변이체를 발견하지 못했다. 유전자에 따라 메틸화와 유전자 발현 패턴의 성별에 따른 차이가 존재할 수 있지만, 이는 아직 조사되어야 한다.

계통 발생률 및 진화율

전체 유전체 정렬과 단일 복사 정법 클러스터를 모두 통합한 과학자들은의 계통학적 분석은 화석 기록에서 관찰되고 유전체 시대 동안 확증된 많은 패턴을 반복했다. 약 3억 1200만 년 전에 양막 척추동물이 출현한 후, 양막 척추동물은 시냅스과와 용각류 두 그룹으로 다양해졌다. 과학자들은 불이익을 받은 우도법을 사용하여 추정된 약 2억 5천만 년 전 트라이아스기 초기에 모든 스콰메이트로부터 투아타라 계통의 분화로 특징지어지는 단계통인 레피도사과학자들은아에 대한 완전한 계통발생학적 지원을 얻었다. 투아타라의 분자 진화 속도는 이전에 역설적으로 높은 것으로 제안되었는데, 이는 겉보기에는 느린 형태학적 진화 속도와 대조적이다. 그러나, 과학자들은 네 개의 퇴화된 장소에서 백만 년 당 사이트당 DNA 치환의 실제적인 차이가 상대적으로 낮다는 것을 발견했는데, 특히 도마뱀과 뱀과 관련하여, 이것은 투아타라가 지금까지 분석된 레피도 사우루스 중 가장 느리게 진화하는 레피도 사우루스이다. 과학자들은 또한 일반적으로 양막 진화는 유전체 변화의 양이 분류 내에서 종 다양화의 정도와 관련이 있는 중단 진화 모델에 의해 설명될 수 있다는 것을 발견했다. 투아타라는 이러한 추세에 훨씬 못 미치며, 윤두류 다양성의 부족을 고려할 때 예상되는 비율로 대체물을 축적한다. 이것은 표현형과 분자 진화의 속도가 양막류의 진화 전반에 걸쳐 분리되지 않았음을 시사한다.

모집단 유전체학

한때 곤드와나 대륙에 널리 퍼졌던 린초케팔리아는 현재 뉴질랜드 앞바다의 몇몇 섬에서 발견되는 단일 종으로 대표된다. 역사적으로 투아타라는 해충의 유입과 서식지 감소로 분포 지역과 개체수가 감소했다. 매우 제한된 분포, 질병으로 인한 위협, 기후 변화로 인한 성비 변화 때문에 생존에 현저한 영향을 미칠 수 있기 때문에 여전히 위험에 처해 있다. 이전 연구에서는 뉴질랜드 북부의 개체군이 쿡 해협 개체군과 유전적으로 구별되며, 쿡 해협에 있는 노스 브라더 섬의 개체군은 별개의 종일 수 있다는 것을 발견했다. 후속 연구는 노스브라더섬의 개체군에 대한 종 지위를 지지하지 않지만, 별도의 보전 단위로 관리되고 있다. 과학자들은 이 종에 대한 조상 인구 통계학 및 개체군 유전체 분석을 수행하기 위해 투아타라 참조 유전체을 사용했다. 먼저, 과학자들은 쌍별 순차 마르코프 병합 방법을 사용하여 인구 통계학적 변화를 위한 유전체 전체 신호를 조사했습니다. 과학자들은 재구성된 인구 통계는 약 1천만 년 전에 감지할 수 있는 유효 인구 크기의 증가를 보여주며, 약 1백만 년 전 Ne의 현저한 감소와 50만 년 전에서 1백만 년 전 Ne의 급속한 증가를 보여준다. 이 사건들은 뉴질랜드의 알려진 지질학적 역사와 잘 연관되어 있으며, 아마도 투아타라 서식지를 감소시키고 인구 확장을 용이하게 했던 육교의 형성과 상당한 기후 냉각기간인 올리 고세 익사 이후 이용 가능한 육지의 증가를 반영할 수 있다. 과학자들은 인구 유전체 분석은 투아타라의 유전적 다양성의 주요 축을 조사했고, 실질적인 유전적 구조를 밝혀냈다. 고정 지수에 대한 유전체 전체 추정치는 0.45이며, 가변 사이트 중 2/3 이상이 단일 섬으로 제한된 대립 유전자를 가지고 있습니다. 모든 개체군은 상대적으로 유전적 다양성이 낮다. 과학자들은 투아타라에서 관찰하는 낮은 개체군 내 다양성과 현저한 개체군 구조는 현대 섬 개체군이 약 18,000년 전 마지막 빙하 최대치 동안 언젠가 서로 고립되었음을 시사한다. 과학자들은 결과는 또한 펑카투스 또는 스페노돈 군테리로 다양하게 묘사된 노스 브라더 섬 투아타라의 특수성을 뒷받침한다. 이 개체군은 매우 번식력이 강하며, 심각한 병목 현상의 증거를 보여주는데, 이는 아마도 마지막 빙하기 전 무렵의 창립자 사건을 반영하고 있을 것이다. 과학자들은 관찰한 특이성이 이 병목 현상에 의해 야기된 대립유전자 빈도의 변화 때문인지, 아니면 투아타라의 인구 역사에서 더 깊은 분열을 반영하는 것인지는 명확하지 않다. 그럼에도 불구하고, 이 개체군은 8,480개의 개인 대립 유전자를 가지고 있는 투아타라의 유전적 다양성의 중요한 원천이다. 과학자들은 펑카투스와 군테리의 동의어를 지지하지만, 독립 단위로서 노스 브라더 섬 개체군의 지속적인 보존이 권장된다.